Sabrina
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| Gender | Female |
|---|---|
| Location | São Paulo, Brazil |
| Introduction | O blog Pompe e Vida foi criado com o objetivo de compartilhar minhas experiências com a Doença de Pompe, bem como histórias de vida, antes e depois do diagnóstico. Todos são muito bem vindos. Me chamo Sabrina, tenho 36 anos e fui diagnosticada com a doença de Pompe aos 15 anos. Acredito que tenho coisas interessantes para compartilhar com vocês. Mas afinal, o que é Pompe? Resumidamente é uma doença genética, na qual a pessoa não produz em quantidade adequada uma enzima chamada maltase ácida, responsável pela "quebra" da molécula de glicogênio em glicose (forma como a glicose - "açúcar" fica armazenada no músculo), uma das principais fontes de "energia" para o corpo. Na doença de Pompe, como há uma deficiência dessa enzima, o glicogênio que não é "quebrado" fica depositado no músculo danificando suas células e causando fraqueza muscular. Futuramente disponibilizarei endereços de sites que explicam mais detalhadamente todo esse processo e seus sintomas. Fiquem bem, e até breve!! |
| Favorite movies | Os Intocáveis, Decisões Extremas |