Mona J
My blogs
| Introduction | Jag är en av dem som har antitrypsinbrist, Alfa-1. Många vet inte vad antitrypsinbrist är. Så här kommer en liten förklaring: Det är ett ärftligt tillstånd, man ärver "en bokstav" från vardera föräldern. Vi kallar bristen för AAT för enkelhetens skull. Om man ärver MM så har man normal AAT-halt dvs 100 % Om man ärver MZ så har man lätt brist dvs 60-90 % Om man ärver SZ så har man måttlig brist dvs 30-60 % Om man som jag ärver ZZ så har man svår brist, 10-30 %. Det kan vara ännu värre, PI00; inget AAT bildas! Det är ca 1/1600 som har som mig ZZ, ca 5000-6000 i Sverige. Man vet inte varför de flesta finns i södra Sverige och i baltstaterna, det kan finnas en koppling till vikingarna. Om det bryter ut när man är liten så angrips oftast levern och det kan bli aktuellt med levertransplantation på små barn. Man konstaterar bristen med blodprov. |
|---|