Gustavo
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| Location | Porto, Portugal |
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| Introduction | Eu sou o Gustavo tenho 15 anos e sou do Porto,eu sou um dos portadores da síndrome,e eu criei este blog para ser o embaixador da doença.Porque acho que a síndrome deveria de ser mais investigada pois pode ser que encontrem a cura.Eu já tomei a iniciativa de ir à televisão mostrar a doença e a falar um pouco da minha vida. |
| Interests | A lipodistrofia generalizada é uma desordem do metabolismo dos lípides e carboidratos caracterizada clinicamente por graus variáveis de redução de gordura nos tecidos adiposos. As células adiposas são escassas e apresentam volume reduzido devido à sua incapacidade de armazenamento de lípides. Atualmente, classifica-se a lipodistrofia como parcial ou total (generalizada) e congênita ou adquirida. A forma congênita generalizada (lipodistrofia generalizada congênita), descrita pela primeira vez em 1954, no Brasil, pelo professor Berardinelli, e revista por Seip em 1959, consagrou-se como síndrome de Berardinelli-Seip4. É entidade rara, estimando-se prevalência inferior a um caso para 12 milhões de pessoas, transmitida por herança autossómica recessiva e que afecta todos os grupos étnicos. Segundo Garg, em todo o mundo foram descritos 120 casos. Clinicamente, a doença caracteriza-se por redução do tecido adiposo, especialmente da gordura subcutânea, hipertrofia muscular, extremidades alongadas (pés, mãos, mandíbula), aparência acromegálica, crescimento acelerado, cardiomiopatia hipertrófica e hepatoesplenomegalia. Exames complementares evidenciam idade óssea avançada, provas de função hepática alterada (aumento das aminotransferases), dislipidemia (elevação de triglicérides, redução do HDL, podendo haver elevação do colesterol total e do LDL), intolerância à glicose ou diabetes melito, hiperinsulinemia e cardiomegalia6. São também descritas formas genéticas parciais (variedades Dunningan, Kobberling e mandibuloacral). Formas adquiridas podem relacionar-se a distúrbios auto-imunes decorrentes de processos infecciosos. As manifestações clínicas são similares às encontradas na forma congênita, sobretudo quando o acometimento é precoce. |